Teste Genético
Atualmente, os estudos genéticos têm se popularizado cada vez mais na medicina e em todas as práticas clínicas. Esta especialidade, que realiza testes genéticos, atua na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias, defeitos congênitos, câncer e doenças raras.
Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), mais de 13 milhões de pessoas apresentam algum tipo de doença rara. Em suma, eles podem mapear o DNA até mesmo antes do nascimento, permitindo analisar alterações genéticas e risco de desenvolver algum tipo de câncer ou doença genética durante sua vida.
Parece algo de tempos futuros, não é mesmo? Ou ainda uma possibilidade à frente do nosso tempo! Contudo, trata-se de um procedimento que já é uma prática no mundo todo! Além disso, para muitas doenças associadas, esses testes genéticos são a única maneira de obter um diagnóstico preciso.
Mas afinal, você sabe do que realmente se trata? Vamos entender como o teste genético funciona na prevenção e tratamento do câncer de mama.
Testes genéticos e o câncer
Como dito anteriormente, os testes genéticos são exames realizados com o objetivo de determinar, a partir de uma análise microscópica e minuciosa do DNA, os riscos e propensões a desenvolver determinadas doenças, inclusive o câncer.
Portanto, na oncologia em geral, estes tipos de testes são aplicados para a compreensão de cânceres hereditários, assim como avaliação do risco de surgimento de novos tumores no organismo do paciente avaliado.
Antes de mais nada, vale salientar que todas as manifestações de câncer são consequência de uma alteração genética, a partir de células que começam a desenvolver-se de forma totalmente desordenada. E segundo pesquisas, 10% deste total são provocadas por fatores hereditários, aqueles passados de pais para filhos.
Câncer hereditário
Em suma, trata-se da decorrência de mutações genéticas que os pacientes carregam no DNA das suas células. Essas mutações fazem parte das chamadas células germinativas, e podem ser transmitidas a todos descendentes! Mas afinal, o que isso significa?
Significa que os filhos de uma pessoa que possui tal distúrbio genético herdam a mutação nos genes. Consequentemente, herdam também o risco associado ao desenvolvimento de tumores!
Para quem indica-se os testes genéticos?
Os testes genéticos são indicados para pessoas que já tiveram algum tipo de câncer ou que possuem histórico de câncer na família. Ou seja, nem todo mundo precisa realizar uma avaliação genética! Dessa forma, existem os principais grupos que precisam realizar os teste genéticos, dos quais podemos citar:
- Mulheres com câncer de ovário;
- Mulheres com câncer de mama;
- Pessoas com múltiplos focos primários de câncer de mama ipsilateral ou contralateral;
- Pessoas com múltiplos casos de câncer na família;
- Pessoas com câncer de pâncreas associado com o câncer de mama;
- Pessoas que possuem familiares com a mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida.
Como é feito teste genético
Em síntese, realiza-se o teste genético a partir de uma análise de uma pequena amostra de sangue. O material é enviado para o laboratório de análise. Para realizar o teste, não é preciso nenhum tipo de preparação especial ou jejum. O paciente apenas sentirá um pequeno desconforto na hora da coleta.
Assim, com a amostra em mãos, avalia-se os genes BRCA1 e BRCA2, que são os genes supressores do tumor. Em outras palavras, são eles que impedem que as células cancerígenas se proliferem.
Dessa forma, quando ocorre uma mutação nestes genes, toda a função de parar ou atrasar o desenvolvimento de tumores é afetada e prejudicada, facilitando a proliferação das células tumorais, desenvolvendo assim o câncer.
Por fim, o tipo de metodologia e mutação que vai ser pesquisada, é o médico que a define. Portanto, ele pode indicar:
- Sequenciamento por genoma – Apenas regiões específicas do DNA são sequenciadas;
- Sequenciamento completo – Neste caso, é visto o genoma como um todo, sendo possível identificar todas as mutações que possui;
- Pesquisa de mutação específica – Neste, o médico indica qual a mutação que deseja saber. Dessa forma, são feitos testes específicos que permitem identificar a mutação desejada;
- Pesquisa isolada – Verificam-se alterações em genes específicos e indica-se para quem já fez o sequenciamento mas necessita de complementação.
Dependendo da metodologia utilizada, pode ser informado no laudo o quanto a mutação do gene está em excesso, o que ajuda o médico a verificar o risco de desenvolvimento do câncer de mama.
Oncotype DX
Além do exame de sangue dito anteriormente, existe também um outro exame genético para o câncer de mama, que é feito a partir da análise do material da biópsia da mama, e tem como objetivo avaliar os genes relacionados com o câncer de mama através de técnicas de diagnóstico molecular.
Assim, torna-se possível o médico indicar qual o melhor tratamento, evitando a quimioterapia, por exemplo.
Além disso, por ser um exame muito eficaz, ele consegue identificar o grau de agressividade do câncer em estágios iniciais e como seria uma possível resposta para o seu tratamento. Dessa forma, é possível que seja feito um tratamento mais direcionado, evitando efeitos colaterais de tratamento tradicionais.
Você ainda tem dúvidas sobre os testes genéticos? Entre em contato com a gente!
